Docente UNIR
Investigador con amplia experiencia en el campo de la genética humana. Especializado en enfermedades raras, principalmente en errores innatos del metabolismo. Especial interés en nuevas tecnologías genómicas y en el desarrollo de nuevas terapias.
Graduado en Bioquímica por la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) habiendo cursado un semestre en Boston University. Máster en Genética y Biología Celular en la Universidad de Alcalá de Henares y doctorado en Biociencias Moleculares obtenido en la UAM. Formación principalmente centrada en genética humana y en enfermedades raras, así como en tecnologías genéticas innovadoras.
Experiencia en investigación llevada a cabo en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), así como en Radboud University Medical Center de Nijmegen (Países Bajos). Involucrado en estudios de genética para la resolución de casos sin diagnóstico. Aplicación de estrategia multiómica (fenómica, transcriptómica, metilómica y genómica) para la identificación de nuevas variantes causantes de errores innatos del metabolismo. Estudios funcionales y caracterización molecular de nuevas variantes. Desarrollo de estrategias terapéuticas empleando moléculas de RNA.
Participa en diferentes líneas de investigación. La principal consiste en la combinación de técnicas genómicas y no genómicas, como RNA-seq o estudios de metilación, para la identificación de nuevas variantes causantes de patología. Asimismo, desarrolla un proyecto de caracterización molecular de mutaciones no desconocidas, principalmente centrado en variantes en regiones no codificantes del genoma. Finalmente, está involucrado en el desarrollo de terapias avanzadas basadas en la molécula de RNA para el tratamiento de enfermedades metabólicas que carecen de tratamiento efectivo.
:name
:intro
Formación
:Formación
Experiencia
:Experiencia
Líneas de investigación
:Líneas de investigación
Algunos estudios en los que imparte clase
