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La anemia de Fanconi es una enfermedad rara y genética que se caracteriza por una elevada predisposición a padecer cáncer e infecciones. Te explicamos en qué consiste y cómo identificarla.
La anemia de Fanconi es una enfermedad poco común, rara, de origen genético, que se transmite de padres a hijos (debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de los padres). Fundamentalmente afecta a la médula ósea, de forma que se reduce la producción de todas las células sanguíneas y desde edades muy tempranas. Es diferente del síndrome de Fanconi, una patología en la que se dañan los riñones.
La causa de la anemia de Fanconi son mutaciones en ciertos genes implicados en la reparación del ADN de las células. Se caracteriza también porque entre estos pacientes es frecuente el fallo de la médula ósea —se dejan de producir las células de la sangre o se hace de manera insuficiente— y tienen una elevada predisposición al cáncer. A día de hoy, los tratamientos no son del todo eficaces para estos pacientes, por lo que es necesaria una mayor investigación en este campo.
Según la Fundación anemia de Fanconi, esta afecta a 1 de cada 300.000 personas y se manifiesta en pacientes de corta edad. Tiene una prevalencia similar en niños y en niñas, aparte de que puede aparecer en todos los grupos étnicos. Generalmente a la edad de 10 años, una alta proporción de estos pacientes desarrollan anemias, episodios infecciosos y hemorragias de forma persistente y severa.
El Centro de Investigación Biomédica en Red en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER), centro de referencia en España de investigación en Enfermedades raras, destaca en este sentido que la edad media de diagnóstico es muy temprana (30 años), y la respuesta a los tratamientos curativos “no es buena”, por lo que los pacientes suelen recaer. Por ello, esta institución ve “urgente” el identificar tratamientos eficaces.
Predisposición elevada al cáncer
Los pacientes con este trastorno hematológico tienen asimismo un riesgo muy alto de desarrollar cáncer —principalmente tumores de cabeza y de cuello— siendo el más frecuente el carcinoma escamoso de cabeza y cuello, que puede surgir en la laringe, faringe y cavidad oral.
Igualmente, los afectados por esta patología tienen probabilidad de desarrollar cáncer de piel, de aparato digestivo, leucemias y tumores ginecológicos, entre otros. También pueden presentar malformaciones de nacimiento.
Síntomas de la anemia de Fanconi
Esta enfermedad es un tipo de anemia aplásica, es decir, una afección por la que los pacientes presentan unos niveles de glóbulos rojos, de glóbulos blancos y de plaquetas por debajo de los normales. De esta forma, la insuficiencia de glóbulos blancos conlleva la frecuente presentación de infecciones, mientras que la de glóbulos rojos anemia o fatiga. A su vez, un recuento por debajo de lo normal de plaquetas puede llevar a sangrados en exceso.
Asimismo, las personas con anemia de Fanconi pueden presentar, entre otros, los siguientes síntomas:
- Sordera por oídos anormales.
- Cansancio extremo.
- Problemas en los ojos o en los párpados.
- Estatura baja.
- Tubo digestivo, genitales, pulmones y corazón anormales.
- Riñones que no se formaron correctamente.
- Cambios en el color de la piel, con vitíligo y manchas de color café con leche.
- Retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual.
- Pulgares o antebrazos con malformaciones, cabeza u ojos pequeños.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico temprano es preciso frente a esta enfermedad puesto que solo así podrá mejorarse el pronóstico de los afectados, y en definitiva, su calidad de vida. Generalmente las alteraciones hematológicas detectadas por el experto, así como las diferentes manifestaciones clínicas de la enfermedad, suelen facilitarlo.
En las embarazadas, el diagnóstico puede realizarse incluso antes del nacimiento a través de una amniocentesis entre la semana 15 y 17 de gestación, o bien a través de una biopsia corial entre la semana 10 y 12.
En la actualidad no tiene cura; si bien para el fallo de la médula ósea característico, el tratamiento de elección en estos pacientes es el trasplante de células madre sanguíneas a partir de un donante sano, siendo el más idóneo generalmente el de un hermano.
Se trata de una técnica que ha mejorado en los últimos años, pero el problema que existe hoy en día es que no todos cuentan con un donante adecuado. Asimismo, pueden realizarse transfusiones de sangre o tratamientos con antibióticos, el empleo de factores de crecimiento, así como la terapia genética.
La anemia de Fanconi es una enfermedad difícil de diagnosticar, de tratar y poco conocida. La investigación y la formación del profesional sanitario en este ámbito puede ayudar a entender mejor la enfermedad, así como a lograr avances sobre el diagnóstico y los tratamientos. Para ello, es fundamental la formación especializada como la que aporta el Máster en Hematología y Oncología Pediátrica de UNIR.
