La anemia es el motivo de consulta hematológica más frecuente en Pediatría de Atención Primaria. La detección de las anemias sideroblásticas es fundamental a la hora de evitar un daño mayor.
La anemia sideroblástica representa un trastorno hematológico caracterizado por una sobrecarga de hierro (hierro macrofágico) y de sideroblastos, la mayor parte en anillo (glóbulos rojos formados de forma anormal en la médula ósea por esta elevada acumulación de compuestos de la sangre).
Este grupo heterogéneo de trastornos hematológicos evita que la hemoglobina (el pigmento rojo de los hematíes de la sangre que capta el oxígeno y lo comunica al resto de tejidos del cuerpo) pueda crearse adecuadamente, y en consecuencia, se transforma en hemosiderina (pigmento amarillento que surge de la descomposición de la hemoglobina cuando hay más hierro del necesario en el cuerpo), una sustancia que se acumula en los tejidos y órganos del cuerpo, especialmente en el tracto gastrointestinal, dificultando así su correcto funcionamiento.
Los síntomas de la anemia sideroblástica son los propios de la anemia e incluyen: fatiga, debilidad, palidez, falta de aliento, esplenomegalia, hiperglucemia, problemas cardíacos, función hepática anormal, intolerancia a la glucosa, hiperpigmentación cutánea y letargo en muchos casos. No obstante, algunos pacientes son asintomáticos y se descubren tras un cribado hematológico.
Además, se sospecha de ella en pacientes con anemia microcítica (producción de glóbulos rojos más pequeños de lo normal) o bien con anemia con alta RDW (glóbulos rojos de un tamaño superior al normal). Muy en particular cuando hay un incremento del hierro y de la ferritina séricos, así como de la saturación de transferrina, como antes se ha citado.
El diagnóstico se realiza a través de un hemograma completo, así como por un recuento de reticulocitos (glóbulos rojos inmaduros) y por el frotis de sangre periférica (observación a través de microscopio si las células sanguíneas son normales), así como con estudios del hierro y de la médula ósea. En algunos casos, también suelen implementarse pruebas genéticas para detectar si la anemia sideroblástica es fruto de una posible mutación genética hereditaria o adquirida.
Tipos de anemias sideroblásticas:
En concreto, las anemias sideroblásticas pueden ser:
- Adquiridas: son las más frecuentes y se suelen asociar con un síndrome mielodisplásico, pero puede ser causada por fármacos (cloranfenicol, isoniazida, linezolida, cicloserina…) o por tóxicos (plomo y etanol, ingesta abusiva de alcohol), deficiencia de vitamina B6 (piridoxina) o carencia de cobre. Encontramos la artritis reumatoide, infecciones genitourinarias, cáncer como la leucemia o linfoma de Hodgkin y la anemia macrocítica. Tiene lugar generalmente durante la edad adulta.
- Congénitas: suelen estar relacionadas con mutaciones ligadas al cromosoma X, y en general es una anemia microcítica-hipocrómica (glóbulos rojos más pálidos que de costumbre). Normalmente aparecen durante la lactancia o primera infancia. Afecta por regla general más a hombres que a mujeres. Es una enfermedad rara y mucho menos frecuente que la anemia sideroblástica adquirida.
Algunas anemias sideroblásticas son reversibles, como las asociadas al abuso de alcohol y al consumo de determinados fármacos. El tratamiento es variable y dependerá de la causa. Eso sí, en todas ellas es necesario, además de llevar un control de la anemia sintomática, prevenir el daño que la sobrecarga de hierro ha provocado en el organismo.
Así, en el caso de las anemias sideroblásticas adquiridas, el tratamiento requiere suspender las sustancias causales y administrar suplementos vitamínicos de piridoxina (vitamina B6) y eritropoyetina (EPO) recombinante.
Los casos congénitos, en cambio, pueden responder a la vitamina B6 o piridoxina, asociado en algunos casos a ácido fólico o tiamina; si bien la respuesta suele ser incompleta. Por ello, generalmente, en las anemias severas suelen indicarse las transfusiones sanguíneas periódicas.
En resumen, las anemias sideroblásticas representan un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos cuyo denominador común es la alteración de la síntesis del hemo, siendo esta defectuosa. Los mecanismos que dan origen a las distintas anemias sideroblásticas son diversos, por ello, la formación del personal sanitario a través de postgrados como el Máster en Hematología y Oncología Pediátrica de UNIR es fundamental a la hora de detectarlas a tiempo y evitar que el daño en el organismo, ante esa sobrecarga de hierro, sea mayor.
