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Las enfermedades raras son patologías con una baja prevalencia en la población. Existen más de 5.000 tipos a escala mundial de unas dolencias que mayoritariamente son degenerativas y crónicas.
En el ámbito sanitario existen diferentes desafíos, como las enfermedades raras, denominadas así por su baja prevalencia en la población. De todas maneras, se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 millones de ellas en España, sufren este tipo de patologías, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Si quieres formar parte del grupo de profesionales que trabajan para conseguir un mejor diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, echa un vistazo al Máster en Investigación en Ciencias de la Salud online de UNIR. La investigación es clave para conocer en profundidad las causas de estas patologías, hallar terapias innovadoras y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de estos pacientes mediante el fomento de un diagnóstico temprano y eficaz.
¿Qué se considera una enfermedad rara?
Una enfermedad es considerada rara cuando tiene baja prevalencia en la población y afecta, concretamente, a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. A su vez, tal y como explica el Ministerio de Sanidad, la mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético y son “complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico como su tratamiento”.
A pesar de que se debe a enfermedades poco frecuentes, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) recoge que en torno al 3,5 y el 5,9 % de la población mundial padece alguna enfermedad rara, lo que corresponde a 3 millones de españoles y 30 millones de europeos.
En todo el mundo existen aproximadamente entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras. Precisamente, debido a este gran número de tipologías es muy difícil establecer síntomas y causas principales de las también denominadas enfermedades poco frecuentes.
Características de las enfermedades raras
Las enfermedades raras se identifican según las siguientes características:
- Baja prevalencia en la población: menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
- Las personas que padecen enfermedades raras sufren dolores crónicos. Aproximadamente, 1 de cada 5 enfermos.
- Aparición precoz: generalmente, el 66 % de los pacientes muestran síntomas antes de cumplir los dos años.
- Cerca del 50 % de los casos implican un riesgo significativo para la vida, dado que las enfermedades raras son responsables del 35 % de los fallecimientos antes del primer año de vida, del 10 % entre el primer y quinto año, y del 12 % entre los 5 y 15 años.
- En aproximadamente la mitad de los casos, se presenta un déficit motor, sensorial o intelectual que resulta en una discapacidad que afecta la autonomía personal, ocurriendo esto en cerca de 1 de cada 3 personas.
Adicionalmente a estas características comunes, las enfermedades raras son, en su mayor parte, degenerativas y crónicas, representando en más del 65 % de los casos patologías graves e invalidantes.
Tipos de enfermedades raras
Dentro de los miles de tipos de enfermedades raras que existen, las más comunes son:
- Esclerodermia. Enfermedad autoinmune que causa el endurecimiento y engrosamiento de la piel y, en algunos casos, afecta órganos internos, limitando la movilidad y función corporal. Afecta a 1 de cada 10.000 personas.
- Síndrome de Moebius. Presente en 1 de cada 50.000 habitantes, este trastorno neurológico raro causa parálisis facial y dificultades para mover los ojos, lo que afecta a la expresión facial y al parpadeo.
- Síndrome de X Frágil. Se caracteriza por ser un trastorno genético que provoca la forma más común de retraso mental hereditario. Afecta a 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que afecta a las neuronas responsables de controlar los músculos voluntarios. La padecen entre 5 y 9 personas por cada 100.000 habitantes.
- Síndrome de Marfan. Afección genética que afecta el tejido conectivo, provocando problemas en el corazón, ojos, huesos y vasos sanguíneos y causa un crecimiento excesivo de los miembros y anomalías en los vasos sanguíneos y el corazón. Hay 1 enfermo por cada 5.000 personas.
En España, sumadas a estas patologías también hay casos de:
- Quiste de Tarlov. Pequeñas masas llenas de líquido que se ubican en las raíces nerviosas de la columna vertebral y que causan dolor y otros síntomas neurológicos. Se estima que en España la padece en torno al 1-4 % de la población.
- Ataxia de Friedreich. Enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el sistema nervioso, provocando problemas en la coordinación muscular, dificultades para caminar y otros síntomas neurológicos. Sus síntomas se manifiestan entre los 5 y los 15 años, y afecta a 1 de cada 50.000 españoles.
- Fibrosis quística. Enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, provocando la acumulación de moco denso que obstruye estos y otros órganos. En España, por cada 3.000 nacimientos hay un caso con esta enfermedad rara.
Para conocer más tipos de enfermedades raras, como la enfermedad de Batten, la anemia de Fanconi o la hipomelanosis de Ito, está disponible la ICD-11, que según la OMS, es una herramienta global para registrar y reportar condiciones de salud, incluyendo 5.500 enfermedades raras actualizadas en colaboración con Orphanet. Cada enfermedad tiene un identificador único (URI por sus siglas en inglés).
La investigación de enfermedades raras
La investigación de enfermedades raras es fundamental para mejorar los tratamientos y el diagnóstico precoz. Principalmente, porque se necesita ampliar y avanzar en el conocimiento de terapias innovadoras y técnicas de diagnóstico, sobre todo en etapas tempranas, para proporcionar a los pacientes tratamientos más eficaces y mejorar, por ende, la calidad de vida de los enfermos.
A su vez, la investigación permite el desarrollo de medicamentos huérfanos, denominados así porque están específicamente diseñados para tratar enfermedades raras, e incentiva la medicina personalizada, que adapta las terapias a la genética de cada enfermo.
Además, como son patologías con baja prevalencia y, por lo tanto, poco frecuentes, la atención que reciben es muy reducida. Por ello, la investigación es crucial para ampliar la información disponible, el acceso a más ensayos clínicos y, en definitiva, mejorar la esperanza de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Cada año, desde 2008, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En concreto, se celebra el último día de febrero.
Esta iniciativa fue creada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) para concienciar a la población sobre los desafíos que afrontan los enfermos y sus familias y, en definitiva, mejorar el acceso a más tratamientos, promover la atención personalizada y aumentar los recursos destinados en términos de investigación y diagnóstico de las enfermedades raras.
