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La hemofilia es una patología que impide que la sangre coagule de manera correcta. Normalmente se transmite de padres a hijos.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre en una persona. Esto significa que el paciente, en caso de sangrado, presentará mayores problemas a la hora de controlar una hemorragia o cicatrizar correctamente una herida, entre otros.
Los hematólogos son los médicos expertos en tratar aquellas patologías que afectan a la sangre. Al ser una especialidad que está en constante evolución, es recomendable completar la formación con estudios como el Máster en Oncología Pediátrica y Hematología online de UNIR, la cual ofrece una formación integral en tres áreas fundamentales para el ejercicio de la profesión: la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades hematológicas.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia, como explican desde la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH), “es un problema hemorrágico” que implica que las personas que lo padecen tengan una sangre que no coagule adecuadamente. La razón radica en que el hemofílico, que es el nombre que recibe el paciente que desarrolla esta enfermedad de la sangre, tiene déficit de uno de los factores de coagulación —el 8 o el 9—.
Las consecuencias de la hemofilia es que estas personas, como explican desde la organización, “no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado porque su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación”.
Si bien es una enfermedad en la que se ha avanzado mucho, ya que existen grandes líneas de investigación centradas en los tratamientos hepáticos, todavía no se ha logrado desarrollar una cura. Ahora bien, recientes estudios ofrecen datos prometedores de que esto podría llegar a ocurrir algún día.
Causas: ¿por qué se desarrolla la hemofilia?
La genética en la hemofilia tiene un papel fundamental, ya que lo habitual es que esta enfermedad sea hereditaria. Aunque, como recuerdan desde la FHM, en algunas ocasiones puede deberse a “mutaciones espontáneas en los propios genes de la persona”.
En la mayor parte de los supuestos, la hemofilia como se transmite es por herencia genética, es decir, porque uno de los progenitores del paciente es portador del gen y así se lo transmite a su hijo.
Al ser una enfermedad con la que normalmente se nace, es frecuente que este problema hematológico se presente en los niños. Para su diagnóstico será necesario realizar una serie de pruebas como el hemograma, con el que se medirán los valores de los componentes presentes en la sangre.
Tipos de hemofilia
Al analizar la hemofilia y sus causas la Clínica Mayo remarca que, cuando una persona no tiene problemas de coagulación y sangra su “cuerpo normalmente reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado”. En este sentido, “los factores de coagulación son proteínas en la sangre que funcionan con células, a las que se las conoce como plaquetas, para formar coágulos”.
Así, “la hemofilia sucede cuando falta un factor de coagulación o cuando sus niveles son bajos”. Los factores de coagulación cuya falta o escasez son determinantes en la hemofilia son el 8 y el 9. La carencia que presente el paciente determinará el tipo concreto de su patología. Se clasifican en:
- Hemofilia A: se considera la más habitual y está vinculada a un déficit del factor 8.
- Hemofilia B: se sufre una falta del factor 9.
Síntomas de la hemofilia
Por último, tal y como explican desde la Federación Mundial de la Hemofilia, la sintomatología que puede presentar un paciente será la misma, con independencia de que pertenezca al tipo A o al B.
En concreto, los indicadores que la FMH cita para que la persona, o sus familiares, considere que debería consultar con un especialista son:
- Que exista una gran facilidad para realizarse moratones.
- Las “hemorragias en músculos y articulaciones, particularmente rodillas, codos y tobillos”.
- Las “hemorragias espontáneas (hemorragias internas repentinas, sin motivo aparente)”, así como aquellas que se prolongan durante más tiempo del habitual, “después de lesiones, extracciones dentales o cirugías” o “después de accidentes, particularmente después de lesiones en la cabeza”.
Otros problemas hematológicos
Aunque la hemofilia es una de las afecciones de la sangre más conocidas por la mayoría de las personas, no es el único problema hematológico. Entre otras, muy conocidas y estudiadas por los expertos, destacan:
- La anemia hemolítica autoinmune (AHAI), que supone que el paciente genera un anticuerpo que termina por destruir sus glóbulos rojos, lo que provoca un importante déficit en su sangre.
- Las hemoglobinopatías, aquellas patologías vinculadas entre sí porque tienen su punto de origen en una alteración genética de la hemoglobina.
En definitiva, la hemofilia es una enfermedad genética que impide que la sangre pueda coagular correctamente. Aunque no existe todavía una cura para los pacientes que la padecen, sí que se han desarrollado tratamientos para dar respuesta a las consecuencias que una mala coagulación pueda conllevar para las personas que sufren esta afección.
