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Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios que afectan a la hemoglobina. Dada su importancia, es esencial establecer el tratamiento correcto para abordar estos problemas eficazmente.
En la especialidad médica de hematología se abordan diferentes tipos de enfermedades de la sangre, como las hemoglobinopatías. Este trastorno hereditario afecta a la estructura o producción de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos responsable de transportar oxígeno a los tejidos y órganos del cuerpo.
Las hemoglobinopatías pueden aparecer en pacientes de cualquier edad: adultos, jóvenes y niños. Por ello, la especialización en trastornos hematológicos es clave para tratar de manera integral y efectiva diferentes trastornos, sobre todo cuando afecta a edades pediátricas.
Al respecto, UNIR ofrece el Máster en Oncología Pediátrica y Hematología, una formación destinada a médicos especialistas para lograr una alta especialización en oncología y hematología para el tratamiento del paciente pediátrico. Gracias a esta formación, los médicos son capaces de afrontar de manera óptima las complejidades de este trastorno en menores.
Tipos de hemoglobinopatías
La hemoglobina es la proteína sanguínea responsable de transportar el oxígeno desde los pulmones a los tejidos y órganos del cuerpo. Las hemoglobinopatías surgen debido a alteraciones en la hemoglobina y, en ocasiones, dan lugar a diversas enfermedades.
Se diferencian en dos grupos: por un lado, aquellas hemoglobinopatías causadas por alteraciones cuantitativas o síndromes talasémicos y, por otro, las alteraciones cualitativas o hemoglobinopatías estructurales (Hb S, Hb C y Hb E).
Alteraciones cuantitativas o síndromes talasémicos
Estos problemas hacen referencia a la falta de síntesis de una cadena completa de globina; puede ser total o parcial. En este tipo de hemoglobinopatías no se ve afectada la estructura de la hemoglobina.
La talasemia se incluye en este grupo; un tipo de anemia hereditaria que se genera a causa de la disminución de la síntesis de una o varias cadenas de globina. Esta disminución se debe a cambios en los genes que codifican dichas cadenas.
Este trastorno afecta solo a una de las dos proteínas que componen la hemoglobina. De este modo, se diferencian dos tipos de talasemia: la alfa y la beta talasemia. La alfa talasemia representa la deficiencia en la producción de cadenas alfa de la hemoglobina, mientras que la beta talasemia, como su propio nombre indica, la carencia en la fabricación de cadenas beta.
La talasemia en niños es uno de los trastornos sanguíneos más frecuentes y un diagnóstico precoz podría mejorar su calidad de vida significativamente. Los niños pueden padecer talasemia menor o talasemia mayor. La primera se caracteriza por alterar un solo gen y provocar una leve afectación. En cuanto a la talasemia mayor, es el trastorno más grave en el que el paciente pediátrico hereda el gen afectado tanto del padre como de la madre.
Además de la talasemia, la anemia y los trastornos de coagulación son otros de los problemas hematológicos en niños más frecuentes, tales como: la anemia ferropénica, enfermedad de Von Willebrand o la hemofilia.
Alteraciones cualitativas o hemoglobinopatías estructurales
Estas alteraciones cualitativas o hemoglobinopatías estructurales producen cadenas de globina anormales, también denominadas hemoglobinas anómalas, dando lugar a variaciones de la hemoglobina (Hb S, Hb C, Hb E).
En este tipo de trastornos sanguíneos la cantidad de globina se mantiene a niveles normales, lo que sí se ve afectada es su calidad, por eso son denominados como alteraciones cualitativas.
Dentro de este tipo de hemoglobinopatía destaca por su elevada frecuencia la drepanocitosis o enfermedad de células falciformes o anemia falciforme.
La drepanocitosis es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y es causada por una mutación en el gen de la hemoglobina beta, que lleva a la producción de hemoglobina S en lugar de hemoglobina A. La hemoglobina S modifica la forma de los glóbulos rojos, que adquieren una forma parecida a una hoz o una media luna y, además, se vuelven más frágiles. La anemia falciforme es la hemoglobinopatía estructural con mayor prevalencia en personas de ascendencia africana y mediterránea.
En cuanto a la hemoglobina C, este tipo de hemoglobinopatía estructural es relativamente leve y produce anemia hemolítica.
Por su parte, la hemoglobina E es una de las variantes de hemoglobina de cadena beta más comunes en el mundo y produce, al igual que la hemoglobina C, anemia hemolítica leve y sus síntomas son escasos.
¿Cuáles son los síntomas de las hemoglobinopatías?
Las hemoglobinopatías tienen síntomas variados y dependen del tipo de alteración y de su gravedad. Aún así, los más comunes son:
- Fatiga, cansancio, palidez y debilidad, ya que las alteraciones de la hemoglobina evitan que llegue correctamente el oxígeno a los tejidos y órganos del cuerpo.
- Dolor en el cuerpo. Como consecuencia de las enfermedades ocasionadas por las hemoglobinopatías. Por ejemplo, en el caso de la anemia falciforme, los glóbulos rojos al adquirir una forma de hoz o media luna obstruyen los vasos sanguíneos y provocan un dolor agudo.
- Ictericia. Este síntoma provoca la coloración amarillenta de la piel y los ojos debido a la descomposición de los glóbulos rojos.
- Agrandamiento del bazo o esplenomegalia. El bazo puede agrandarse por la producción de cadenas de globina anormales.
- Infecciones más frecuentes por ser pacientes que cuentan con un sistema inmunológico deficitario.
- Retraso en el crecimiento y en el desarrollo. Son síntomas propios de niños con talasemia mayor, al formarse menos hemoglobina normal.
- Dificultad respiratoria. Solo se manifiesta en casos graves a causa de la falta de oxígeno en el cuerpo.
La gravedad de estos síntomas varía de persona a persona, incluso si padecen el mismo tipo de hemoglobinopatía. Además, es posible padecer este trastorno hematológico y ser asintomático.
Tratamientos para las hemoglobinopatías
Los tratamientos para las hemoglobinopatías tienen como principal propósito tratar dichas alteraciones, minimizar las complicaciones, prevenir infecciones y evitar daños a los órganos.
Para las hemoglobinopatías, los tratamientos más comunes son:
- Transfusiones de sangre: representan un tratamiento común para muchas hemoglobinopatías, especialmente para la anemia falciforme y algunas formas graves de talasemias. Estas transfusiones proporcionan glóbulos rojos normales que contienen hemoglobina saludable, mejorando la capacidad del cuerpo para transportar oxígeno.
- Terapia con quelantes de hierro: las personas que reciben transfusiones de sangre regularmente, como en el caso de la beta talasemia mayor, pueden acumular hierro en el cuerpo debido a la sangre adicional. Los quelantes de hierro son medicamentos que ayudan a eliminar el exceso de hierro del cuerpo y reducir el riesgo de toxicidad por hierro.
- Trasplante de médula ósea: en casos graves y específicos, el trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas puede considerarse como un tratamiento curativo. Este procedimiento implica reemplazar las células madre sanguíneas defectuosas con células madre saludables de un donante compatible.
- Hidroxiurea: este medicamento se utiliza para aumentar la producción de hemoglobina, mejorando la circulación sanguínea y actuando directamente contra los síntomas más comunes de las hemoglobinopatías.
- Dietas adaptadas: el tratamiento también puede basarse en una ingesta adaptada a las necesidades del paciente. Por ejemplo, en el caso de las hemoglobinopatías estructurales se recomienda reducir la ingesta de alimentos con alto contenido en hierro, debido a la posible sobrecarga o acumulación ocasionada en la patología.
A la hora de establecer un tratamiento de las hemoglobinopatías, el control del metabolismo del hierro cumple un papel fundamental. Por ejemplo, en las transfusiones de sangre frecuentes puede haber una acumulación excesiva de hierro en el organismo, por lo que la monitorización cuidadosa del metabolismo del hierro es esencial para prevenir la toxicidad por hierro, que puede tener consecuencias graves en órganos como el corazón, el hígado y el páncreas. Por otra parte, el análisis del metabolismo del hierro también permite identificar la falta de hierro.
En definitiva, al llevar a cabo un control preciso del metabolismo del hierro, los profesionales sanitarios pueden optimizar la terapia, mitigar los riesgos de complicaciones a largo plazo y mejorar la calidad de vida de los pacientes con hemoglobinopatías.
