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La hipomelanosis de Ito (HMI) no es una enfermedad con sintomatología exclusivamente cutánea, sino que también presenta alteraciones a otros niveles.
La hipomelanosis de Ito es una enfermedad rara que, al principio, se consideraba exclusivamente cutánea, pero más adelante se supo que tenía muchas más manifestaciones, como musculares, esqueléticas, oculares, cardíacas, renales, dentarias y del sistema nervioso central.
Actualmente, se considera un trastorno neurocutáneo multisistémico, causado por unas mutaciones que se producen después de formarse el cigoto. Estas mutaciones se atribuyen, principalmente, a un mosaico cromosómico, alteración en la mitosis celular de la que resultaría un recuento o una disposición anormal de cromosomas.
La hipomelanosis de Ito se caracteriza por la siguiente sintomatología:
- Cutánea: es el primer signo para el diagnóstico de la hipomelanosis de Ito. Aparecen hipopigmentaciones cutáneas en forma de líneas, ondas o espirales al nacer o durante los primeros meses de vida, que se localizan en el tronco, las extremidades, el cráneo, las plantas de los pies y las palmas de las manos.
- Neurológica: las alteraciones más comunes son las del sistema nervioso central, como la atrofia corticosubcortical, alteraciones de la sustancia blanca, heterotopías de la sustancia gris, etc. Siendo las alteraciones neurológicas más significativas son la discapacidad intelectual y la epilepsia.
- Musculoesqueléticas: puede haber anomalías musculares u óseas donde se encuentran las hipopigmentaciones, como podría ser en la caja torácica o en las vértebras, y anomalías craneales, dentales y faciales.
- Oculares: se pueden desarrollar problemas oculares relacionados con la distancia de separación entre ojos y su tamaño, la pigmentación del iris o de la retina, malformaciones en los párpados o en el iris, cataratas, miopía, etc.
El papel del neuropsicólogo en la hipomelanosis de Ito
Además de realizar el diagnóstico oportuno y conocer las manifestaciones patológicas, clínicas, dermatológicas y neurológicas, es importante determinar el desarrollo cognoscitivo del paciente. Gracias al trabajo de un profesional formado en Neuropsicología Clínica, es posible realizar una evaluación neuropsicológica completa para conocer todas las manifestaciones cognoscitivas que puedan existir. Esta evaluación tendrá un efecto favorable en el desempeño escolar del niño y en su calidad de vida.
En estos casos, el trabajo interdisciplinar es fundamental para optimizar los resultados de los tratamientos. La neuropsicología brinda la atención necesaria tanto a pacientes como a sus familiares. Estos, con una orientación correcta, pueden tener una participación más activa en la mejora del paciente.
Dentro de esta evaluación neuropsicológica existen diferentes Escalas del Neurodesarrollo y las baterías neuropsicológicas. Dentro de las Escalas del Neurodesarrollo se encuentra:
- El Inventario de desarrollo Battelle evalúa las habilidades fundamentales del desarrollo de los niños, dividida en diferentes áreas como: personal/ social, adaptativa, motora, cognitiva y comunicación.
Y dentro de las baterías neuropsicológicas encontramos:
- NEPSY II está compuesta por 32 pruebas y 4 tareas de memoria demorada, entre las pruebas se evaluará la atención, percepción social, lenguaje, memoria, aprendizaje, funciones ejecutivas y procesamiento visoespacial. Con esta batería neuropsicológica se podrá obtener información sobre los diferentes trastornos infantiles como el TDAH, autismo, trastornos de Asperger, trastornos del lenguaje, daño cerebral o discapacidad.
- La escala de inteligencia de Wechsler para niños revisada (WISC-R) está constituida por 12 subtest, 6 de ellos destinados a una escala verbal y los otros 6 a una escala manipulativa. Con esta prueba se puede extraer el coeficiente intelectual total, como resumen global de los resultados sobre los coeficientes verbales y manipulativos, y las habilidades e inhabilidades del sujeto.
A partir de una evaluación neuropsicológica, en los pacientes con hipomelanosis de Ito se pueden encontrar características cognoscitivas, como la presencia de una discapacidad intelectual, retraso en el lenguaje, trastorno por déficit de atención, autismo y retrasos en el desarrollo.
En definitiva, aunque al principio se creyera que la hipomelanosis de Ito era una enfermedad de carácter únicamente cutáneo, actualmente se ha podido comprobar que su sintomatología va más allá y abarca también la ocular, musculoesquelética y neurológica. Así pues, el papel del neuropsicólogo un profesional formado con un Máster en Neuropsicología Clínica cobra importancia, ya que puede realizar una evaluación neuropsicológica completa y evaluar el desarrollo cognitivo del niño, para adoptar una intervención neuropsicológica individual y personalizada.
