UNIR Revista
Se trata de uno de los trastornos genéticos más frecuentes a nivel mundial. Sin embargo, el diagnóstico precoz de la talasemia en niños puede mejorar su calidad de vida significativamente.
La talasemia en niños es un trastorno sanguíneo que se hereda del padre, la madre o de ambos. Tiene lugar en los glóbulos rojos, las células de la sangre encargadas de transportar el oxígeno por el organismo, y lo hacen junto a una proteína de los glóbulos rojos llamada hemoglobina.
Por lo tanto, se trata de una enfermedad que no es contagiosa, sino genética, transmitida de padres a hijos. De hecho, cerca del 7 % de la población mundial es portadora de una hemoglobinopatía, y cada año nacen entre unos 300.000 y 13,5 millones de niños con hemoglobinopatías graves homocigotas, según datos de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP).
Con todo, la talasemia es uno de los trastornos genéticos más frecuentes a nivel mundial, por el que la hemoglobina está parcial o completamente suprimida como resultado de un defecto en la síntesis de una o más cadenas de globina. Según datos de la OMS, cada año nacen en el mundo unos 300.000 niños con síndromes talasémicos (30 %).
En concreto, la hemoglobina está compuesta por dos proteínas, la globina alfa y la globina beta, y en la talasemia se afecta una de ellas. Por eso, hay dos tipos de talasemia: la alfa talasemia y la beta talasemia.
Es además una hemoglobinopatía autosómica recesiva, es decir, que hacen falta dos genes alterados para manifestarse la enfermedad, uno del padre y otro de la madre. De esta forma, cuando el niño solo cuenta con un solo gen alterado se habla de talasemia menor, que es la más frecuente de las talasemias en niños. En estos casos, los menores están sanos y cuentan con una leve afectación.
Mientras, en el caso de que el niño herede el gen afectado tanto del padre como de la madre, algo que no suele ser muy frecuente, tiene lugar una talasemia en su forma más grave, y que se denomina como talasemia mayor.
Características clínicas de la talasemia en niños
En la mayor parte de los casos se trata de niños que no presentan ningún síntoma o cuentan con una anemia leve, que ha sido descubierta por una analítica de sangre que ha sido solicitada por otras causas. Estos casos se corresponden generalmente con las talasemias menores.
Mientras, en el caso de las formas más graves, las talasemias mayores, los síntomas variarán en función de cómo sea esa alteración en la formación de hemoglobina. En concreto, los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero se vuelven anémicos entre los seis meses y los dos años de vida. Al formarse menos hemoglobina normal, consecuencia del trastorno genético, los glóbulos rojos son más pequeños y por tanto cuentan con una menor cantidad de hierro, por lo que estos niños suelen presentar anemia, cansancio, palidez o, incluso, retrasos en el crecimiento.
Por otro lado, en la médula ósea es donde se forman los glóbulos rojos que, a consecuencia de esta hemoglobinopatía duran menos días en la sangre o apenas están presentes, de forma que los menores que padecen talasemia pueden presentar alteraciones esqueléticas y osteoporosis. Asimismo, su piel puede ser de color amarillento y su orina más oscura a consecuencia de la anemia. En última instancia, en la talasemia mayor, si los menores no son diagnosticados ni tratados a tiempo pueden llegar a fallecer por anemia o infecciones en sus primeros años de vida.
Para poder realizar un diagnóstico certero sobre la talasemia, son necesarios hemogramas o análisis de sangre, así como pruebas más específicas, como la electroforesis de hemoglobina o estudios genéticos.
Tratamiento de la talasemia en niños
En el caso de las talasemias menores, estos niños casi nunca precisan de tratamiento, si bien en el caso de las talasemias mayores sí serán necesarias transfusiones de sangre periódicas (cada uno o dos meses) para mantener una hemoglobinemia media de aproximadamente 9,0 a 10,5 g/dl. A su vez, el trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar las formas más graves de la enfermedad.
En el largo plazo, y como consecuencia de las transfusiones de sangre recibidas durante años, los órganos pueden padecer una notable sobrecarga de hierro. Por ello, en estos casos también suele ser conveniente la puesta en marcha de un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de la sangre, los quelantes de hierro de forma subcutánea, con el objetivo de evitar así la muerte de estos pacientes en la adolescencia.
Si estos tratamientos se mantienen en el largo plazo, pero sobre todo se inician a tiempo, los niños pueden gozar de una buena calidad de vida y contar con un pronóstico favorable, llegando en muchos casos a contar con la misma esperanza de vida de quienes no padecen esta enfermedad de la sangre. Por ello, detectar a tiempo la talasemia en niños es fundamental y, para ello, la formación del profesional sanitario en este ámbito con posgrados como el Máster en Hematología y Oncología Pediátrica de UNIR también lo es.
