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El retinoblastoma en niños representa el 10-15 % de las neoplasias que tienen lugar en el primer año de vida y su supervivencia está en torno al 95 %.
El retinoblastoma en niños es el tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia. Se origina en la retina, la capa interna del ojo que es sensible a la luz y que contiene los nervios que llevan la información al cerebro para poder ver. Puede aparecer en torno a los 3 años, aunque la edad media de diagnóstico se sitúa en los 20 meses.
En España, el retinoblastoma representa del 10 al 15 % de los cánceres que ocurren dentro del primer año de vida, según la Asociación Española de Retinoblastoma. El retinoblastoma no tratado es una enfermedad mortal; sin embargo, con los avances en el tratamiento, la supervivencia en los países desarrollados es actualmente superior al 95 %.
Esta neoplasia se produce generalmente en un solo ojo, lo que se conoce como retinoblastoma unilateral, si bien unos pocos niños padecen tumores en ambos ojos, llamados retinoblastoma bilateral. “El 100 % de los pacientes con retinoblastoma bilateral tienen una mutación germinal en el gen RB1, frente al 15-20 % de los retinoblastomas unilaterales”, según datos de la Sociedad Española de Oftalmología.
El retinoblastoma en niños casi siempre tiene lugar por mutaciones genéticas que inactivan ambos alelos del gen RB1, lo que favorece que las células crezcan fuera de control. Este gen localizado en el brazo largo del cromosoma 13 es el que codifica una proteína nuclear (Rb) que actúa como un supresor tumoral. Para que aparezca un retinoblastoma intraocular se tienen que producir mutaciones en los dos genes RB1 de la misma célula retiniana.
El retinoblastoma en niños puede ser hereditario (40 %) o no hereditario (60 %), en función de las células que tienen el cambio del gen RB1:
- Retinoblastoma hereditario: todas las células del cuerpo del menor presentan la mutación en el gen RB1. Los menores con esta mutación son más propensos a padecer tumores bilaterales y/o multifocales, al mismo tiempo que presentan un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer. En uno de cada cuatro casos ha sido heredado y además pueden ser transmisibles a la descendencia. Suele darse entre los niños más pequeños.
- Retinoblastoma no hereditario: las mutaciones genéticas en el gen RB1 están solo en las células neoplásicas. Se trata habitualmente de tumores unilaterales y no hay riesgo de transmisión a su descendencia ni de padecer otros tipos de cáncer. Normalmente los casos son en niños de más edad.
Según subraya la Sociedad Española de Oftalmología, el estudio genético es fundamental en todos los pacientes con retinoblastoma porque la detección de la mutación germinal del gen RB1 permite realizar el consejo genético para futura descendencia, a la par que plantear, por parte del oftalmólogo y del oncólogo, el tratamiento y seguimiento de cada paciente de forma individualizada.
Síntomas del retinoblastoma
Estos son los principales síntomas del retinoblastoma en niños:
- Leucocoria o reflejo blanco de la pupila: signo temprano más común y reflejo pupilar blanquecino o rosado en lugar del rojo habitual. Es frecuente percibirse después de fotos con flash o durante una revisión pediátrica.
- Estrabismo: tiene lugar cuando los ojos apuntan en dos direcciones diferentes, consecuencia en el caso de los niños de muchas causas, pudiendo ser provocado por el retinoblastoma.
- Otros síntomas: dolor de ojos, sangrados en parte frontal del ojo, problemas de visión, enrojecimiento en la parte blanca del ojo, un color diferente en cada iris, ojos que sobresalen, pupilar que no se reduce a pesar de luz brillante, etc.
Para su diagnóstico se precisa una exploración oftalmoscópica y biomicroscópica bajo anestesia general, así como la realización de una ecografía para medir el tumor. En caso necesario de descartar extensiones del tumor, podría ser necesaria la realización de un TAC y de una RM.
Tratamientos del retinoblastoma en niños
Actualmente, hay diferentes opciones de tratamiento para el retinoblastoma en niños según sea el tamaño y la localización del tumor, la edad del paciente, así como su pronóstico visual.
Para la mayor parte de los niños con esta patología la quimioterapia es el tratamiento base. Puede aplicarse de forma local, directamente en el ojo o de forma sistémica, y suele combinarse con otras técnicas: fotocoagulación, criocoagulación o congelamiento, termoterapia transpupilar, radioterapia externa y braquiterapia, enucleación y exenteración.
Eso sí, la cirugía no es el tratamiento inicial en el retinoblastoma infantil, salvo en el caso de que el tumor hubiera crecido lo suficiente como para no preservar la vista en el menor o si otros tratamientos no han sido eficaces. Así, la cirugía para extirpar todo el ojo, conocida como enucleación, podría ser la mejor opción de tratamiento en estos casos. Después, se debe colocar un implante para reemplazar el globo ocular.
Sobre los 4-5 años los niños deben ser revisados por un oftalmólogo pediátrico y por un oncohematólogo pediátrico, especialmente aquellos menores con mutaciones hereditarias por el riesgo de aparición de nuevos tumores. En estos casos, ser atendidos por profesionales con formación específica en oncohematología pediátrica, como la que ofrece el Máster en Hematología y Oncología Pediátrica de UNIR, es vital.
