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La talasemia tiene lugar porque el cuerpo no produce la cantidad suficiente de hemoglobina, la principal proteína de los glóbulos rojos.
La talasemia es una hemoglobinopatía, un trastorno de la sangre caracterizado porque el cuerpo no produce la cantidad suficiente de hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos responsable de transportar el oxígeno a todas las células del cuerpo.
Entre las principales características de esta patología se encuentra la destrucción de los glóbulos rojos. Al no haber suficiente hemoglobina, estos no funcionan correctamente y duran menos tiempo, de forma que muchos de estos pacientes padecen anemia. Por ello, es frecuente que estos pacientes presenten: cansancio, dificultad para respirar o debilidad, entre otros síntomas.
Según datos de la OMS, cada año nacen en el mundo unos 300.000 niños con síndromes talasémicos (30 %). Se trata de un trastorno hereditario de padres a hijos y tiene lugar porque hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de la hemoglobina.
Los niños afectados por esta hemoglobinopatía nacen sanos, pero entre los seis meses y los dos años de vida se convierten en anémicos por esa producción inadecuada o anormal de hemoglobina. De no recibir tratamiento, pueden desarrollar insuficiencia cardíaca, problemas hepáticos e, incluso, fallecer de anemia o de infecciones, puesto que este trastorno sanguíneo hace que las personas sean más propensas a contraerlas.
Estos pacientes, asimismo, durante la edad adulta deben enfrentarse a otras patologías asociadas como las cardiopatías, la hipertensión pulmonar, la osteoporosis o la diabetes. No obstante, un diagnóstico a tiempo incrementa tanto la esperanza como la calidad de vida de las personas con talasemia.
Factores de riesgo y tipos de talasemia
Entre los factores de riesgo a la hora de padecer talasemia se encontrarían los antecedentes familiares, así como ser asiático, mediterráneo o afroamericano, lugares donde es más frecuente.
Para poder establecer los tipos de talasemia primero se debe tener en cuenta qué parte de la hemoglobina está afectada, si la globina alfa o la globina beta. De esta manera, encontramos los siguientes tipos de talasemia:
- Talasemia alfa: un gen o los genes de la proteína globina alfa faltan o han mutado; son más frecuentes entre las personas del sudeste asiático y de ascendencia africana.
- Talasemia beta: un gen o los genes de la proteína globina beta faltan o han mutado; más frecuentes entre las personas de origen mediterráneo.
Después, hay que tener en cuenta que hay muchos subtipos diferentes y en su clasificación también se debe especificar la gravedad de la misma, y si es “mayor” o “menor”. De esta manera, una persona con talasemia mayor podrá tener síntomas graves y previsiblemente precisará de transfusiones de sangre periódicas.
El tipo de talasemia también se hereda de padres a hijos. Para que tenga lugar una talasemia mayor, se debe heredar este gen defectuoso desde los dos progenitores.
Este trastorno sanguíneo recibe además otras denominaciones siendo, por ejemplo, la talasemia beta mayor la también conocida como “anemia de Cooley”, y habiendo otros nombres para otros subtipos de talasemia como “hidropesía fetal por hemoglobina de Bart” o “Constant Spring”, entre otros.
Tratamiento de la talasemia
El tratamiento de la talasemia dependerá del tipo de trastorno y de las características del paciente. Por regla general, estos pacientes precisan de transfusiones de sangre periódicas, normalmente mensuales o bimensuales, para mantener una hemoglobinemia media de aproximadamente 9,0 a 10,5 g/dl.
Los tratamientos habitualmente mejoran la salud de estos pacientes en el corto plazo, si bien en el largo pueden conllevar el riesgo de efectos secundarios por el exceso de hierro en algunos órganos. Por ello, los pacientes talasémicos suelen necesitar un tratamiento conocido como “terapia de quelación”, empleado para eliminar el exceso de hierro en el cuerpo. También el trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad, sobre todo en los menores.
Una adecuada formación del profesional sanitario, como la que se recibe con el Máster en Hematología y Oncología Pediátrica online, es clave a la hora de realizar un diagnóstico precoz en estos pacientes, así como a la hora de emprender un tratamiento adecuado a sus características.
